Το σύνδρομο Down (Ντάουν) ή τρισωμία 21 προκαλείται από περίσσεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21 που δημιουργεί τρεις εκδοχές αυτού του χρωμοσώματος αντί για τις φυσιολογικές δύο.

Τα βασικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της ανωμαλίας είναι σωματική και νοητική υστέρηση που κυμαίνεται από ελαφριά ως βαριά. Το χαμηλό ανάστημα και n τάση για παχυσαρκία είναι συνήθη χαρακτηριστικά.

Το 1959 ανακαλύφθηκε η αιτία της πάθησης από τον Γάλλο γιατρό Ζερόμ Λεζέν. Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή διαταραχή χρωμοσωμάτων.Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που ανήκουν σε 23 ζεύγη. 

                   ΑΙΤΙΑ

Το σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα και το ωάριο άλλα 23. Όταν γίνεται η σύλληψη και αρχίζει να διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος το πρώτο κύτταρο σχηματίζει 46 χρωμοσώματα. Μερικές φορές όμως γίνονται λάθη και προκύπτουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. 

Στο σύνδρομο Down, κατά τη σύλληψη, στο ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 21 εισέρχεται και ένα τρίτο χρωμόσωμα (εξ ου και ο όρος τρισωμία 21). Η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κάθε κύτταρο του σώματος καθώς σχηματίζεται το μωρό. Να σημειωθεί ότι το περιττό χρωμόσωμα προέρχεται κατά 90% από το ωάριο.

ΕΙΔΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN

      Το 95% των πασχόντων έχει τρισωμία 21, δηλαδή παρουσία χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος                       των χρωμοσωμάτων.

Περίπου το 4% των πασχόντων έχει τη λεγόμενη μετάθεση. Αυτά τα άτομα με σύνδρομοDown έχουν μεν το φυσιολογικό            αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά και ένα τμήμα πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε                                      άλλο χρωμόσωμα.

      Περίπου το 1% έχει το λεγόμενο μωσαϊκισμό, 

         όπου μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21, 

           ενώ τα άλλα είναι φυσιολογικά.

Γενικευμένη υποτονία και χαλαρές αρθρώσεις.

Χαμηλά τοποθετημένα, με προς τα πάνω κλίση μάτια και χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.

Μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα.

Πεπλατυσμένη μύτη.

Πλατιά χέρια.

Χαμηλό βάρος γέννησης και μικρό ανάστημα.

ΤΟ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΑ ΕΞΗΣ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ:

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ

Τα μωρά με σύνδρομο Down διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο προβλημάτων όπως αναπνευστικές λοιμώξεις, διαταραχές της όρασης, υποθυρεοειδισμό και λευχαιμία.

Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανή σε πρώιμη ηλικία. 

Καταγράφεται αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αυτισμού, όπως και πρώιμης νόσου Αλτσχάιμερ (από 35 ετών).Είναι αυξημένες οι βλάβες του πεπτικού σωλήνα, η κοιλιοκάκη και η ατρησία ή στένωση δωδεκαδακτύλου. 

Αρκετοί πάσχοντες εμφανίζουν ενδοκρινοπάθειες, όπως υποθυρεοειδισμό ή σακχαρώδη διαβήτη. Αρκετά συχνά είναι τα οφθαλμικά προβλήματα, όπως το γλαύκωμα, ο καταρράκτης και ο συγκλίνων στραβισμός.