Pärilikud haigused

kandub vanemalt järglasele

Võivad põhjustada nii DNA muutused (vigased geenid), kui ka kromosoomide ehituse või arvu muutus,

Esinevad enamasti retsessiivse alleelina, kuid on ka dominantseid.

Ilmnevad kohe pärast sündi või hiljem elu jooksul

Nt: hemofiilia, naha soomustõbi

Tuvatsamine

Uuritakse inimese rakkude ehituse ja ainevahetuse iseärasusi, kromosoome ja DNA-d ning suguvõsa.

Tekkeriski vähendamine

Vätida mutagneeidega kokkupuudet, sünnieelene diagnostika, hoidumine sugulusabieludest

Pärilike haiguste ravi

Asendusravi - puuduvaid kromosoome ja ensüüme viiakse regulaarselt organismi.

Dieetravi - loobutakse sellest toidu- või toiduainest, mida organism ei suuda omastada või lõhustada

Kirurgiline ravi - saab kõrvaldada või korrigeerida pärilikke väärarenguid



Eriõpetus või -treening - abiks inimestele kellel ei talitle kõik meeleelundid normaalselt või kes on vaimupuudega.

Päriliku eelsoodumusega haigused

pole otseselt pärilik

Haigestumise tõenäosus on suurem, kui vanem või vanavanem on põdenud

Võib põhjustada mitu muutnud geeni

Avaldumine sõltub keskkonnast, eluviisist jms

Nt: reuma, kõrgvererõhutõbi

Tekkeriski vähendamine:

tähtis järgida tervislikke eluviise, tuleks järgida keskkonda kus inimene elab - millistes oludes inimene elab ja töötab

FRAGIILSE X SÜNDROOM

sagedasim päriliku vaimse arengu mahajäämuse põhjuseks

Tekkepõhjused

Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud.

X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt. Just see koht vastutab närvirakkude arengu eest.

AVALDUMINE/SÜMPTOMID

välimus: suur pea, lihasnõrkus, väga painduvad liigesed, kõrge suulagi, suured kõrvad, etteulatuv lõug, peale puberteeti arenevad poistel väga suured munandid

Vaimne areng: Esineb arengus mahajäämus, käitumis- ja õpiprobleeme.

Poistel on IQ 30-55 palli, tüdrukutel on IQ kõrgem, kuid sageli esinevad probleemid matemaatikaga.  

Esinevad ka hüperaktiivsus ja tähelepanu häired, halb koordinatsioon ning puudulik kõne areng, vihahood või krambid.

Iseloomulikke tunnuseid piltidelt: Suur laup, suured kõrvad, etteulatuv lõug jpm..

Fragiilse X sündroom

Diagnoosimine

Molekulaargeneetilise uuringuga tehakse kindlaks muutused X kromosoomis. Selleks peab andma vereanalüüsi, uurima peaks ka lapse vanemate ja õdede-vendade vereanalüüse.

Ennetamine

Kui perekonnas on esinenud haigust, tehakse rasedale analüüs, mis määrab loote kromosoomid ning võimalikud häired neis.

Seepärast on oluline teada perekonnas esinenud pärilikke haigusi, kuna mõnesid neist on võimalik juba emaüsas diagnoosida ning vajadusel saab lõpetada raseduse.