.Denumirea si semnificatia bolii

.Cauze

.Simptome

.Tratament

.Diagnostica

Denumirea si semnificatia bolii

Albinismul provine din latinescul “Albus” care înseamnă alb și reprezintă o condiție rară, moștenită genetic, din categoria leucodermiilor congenitale. Această afecțiune este caracterizată prin producerea unei cantități minime de melanină sau chiar absența totală a acestui pigment de la nivelul pielii, părului și ochilor. Albinismul face parte din categoria maladiilor metabolice ereditare de tipul enzimopatiilor, fiind astfel definită, încă din anul 1909 de către medicul englez, Garrod.

Albinismul nu afectează numai oamenii, ci poate fi prezent la toate vertebratele. Astfel, această boală poate fi întâlnită la reptile, pești, păsări și mamifere, categorie în care sunt incluși și oamenii. Statistica menționează că, aproximativ 1 din 20.000 de persoane este afectată la nivel global. De asemenea, albinismul se întâlneste în rândul tuturor etniilor și raselor.

Transmis autosomal recesiv, albinismul poate apărea la copiii născuți din părinți cu albinism sau purtători de genele responsabile pentru această maladie. Mai exact, în cazul bolilor cu transmitere autozomal recesiva, copilul poate avea părinți cu albinism, la rândul lor.

Cauzele

Albinismul este cauza unor mutații genetice a căror consecință este sinteza unor enzime caracterizate printr-o activitate redusă sau chiar absentă în organism. Aceste boli enzimatice au fost denumite “boli înnăscute de metabolism” și se cunosc, în present, peste 350 de astfel de enzimopatii.

Acest deficit enzimatic, datorat mutațiilor genetice din organism, are ca efect lipsa sintezei pigmentului care determina culoarea pielii, părului și a ochilor. Pigmentul se numește melanină și este produs în celule specializate, numite melanocite. În cazul albinismului, aceste celule există în organism, iar numărul lor în stratul bazal al epidermului este normal. Insă, din cauza mutațiilor genetice existente, mecanismul sintezei melaninei la acest nivel este alterat. Mai poate exista situatia în care distribuția către keratonocite, celulele care intră în alcătuirea pielii, este impiedicată.

Simptomele

Albinismul poate apărea la copiii care au părinți cu aceeași boală sau se poate transmite generații întregi fără ca această afecțiune să fie depistată. In acest caz, indivizii se numesc purtători, adică au aceste gene, dar nu manifestă boala.

Albinismul, prin lipsa melaninei, este recunoscut cel mai ușor, la persoanele cu această afecțiune prin culoarea deschisă a pielii, adesea descrisă ca având aspect “lăptos”. Acest fapt este constatat, încă de la naștere. Totuși, odată cu înaintarea în vârstă, unele persone cu albinism pot manifesta o ușoară creștere a pigmentatiei pielii.

Nu numai pielea prezintă modificări, ci și irisul. Ochii persoanelor cu albinism sunt deschiși la culoare, pigmentul absent sau în cantitate minimă, fiind răspunzator de naunța ochilor, de la albastru, până chiar la naunțe de roșu (în lipsa totală de pigment).

Lipsa melaninei afectează, de asemenea, si culoarea părului. Astfel, în funcție de cantitatea de pigment, părul este deschis la culoare, mai exact, de la nuanțe de blond pana chiar la nuanțe de alb.