مقدمة

تعتبر الأمراض الوراثية من الأمراض الخطيرة التي تجتاح المجتمعات العربية والعالمية، وتعتبر هذه الأمراض خطيرة جداً لأن الحياة تمتاز بالاستمرارية والإنجاب، ولكن المرض الوراثي يحد من إمكانية الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية من الإنجاب والتكاثر خوفاً من إصابة الأطفال المولودين بهذه الأمراض، وكما نعلم بأن الأسرة هي الطريقة الوحيدة للتكاثر واستمرارية الحياة،

:تعريف الامراض الوراثية

المرض الوراثي هو مرض يحدث نتيجة حدوث بعض التغيرات على المادة الوراثية وهي كما يعرفها العلماء الحامض النووي، ومن الممكن تسمية هذه التغيرات بالطفرة، وهذا الحمض النووي موجود في نواة الخلية، ويكون موجوداً على الكروموسومات، ويكون التغير على الكروموسوم إما في زيادة عدد الكروموسومات أو من خلال نقصان الكروموسومات الموجودة في الحمض النووي، كما أن التغيرات قد تكون على شكل تغيرات فسيولوجية تصيب الكروموسومات نفسها، وبالتالي .حدوث تغيرات في الجينات المختصة في بعض الصفات الوراثية.

:الامراض الوراثية

في الحقيقة ينتقل عدد من الأمراض وراثياً عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء، ولعلّ معرفة التاريخ العائلي للإصابة بالأمراض الوراثيّة تسهم بشكل كبير في تسهيل     عمليّة تشخيص الإصابة بالأمراض الوراثيّة

:وظيفة المادة الوراثية

من الممكن إيجاد الوظائف الخاصة بالمواد الوراثية على أنها تختص بوظيفتين أساسيتين، وهما:

 عملية نقل الصفات الوراثية وتعاقبها عبر الأجيال وذلك يكون   من خلال عملية التكاثر في الأسرة

 عملية تصنيع البروتينات التركيبية والبروتينات الوظيفية أو ما. يعرف باسم الإنزيمات، وبالتالي وبالتحديد من هذه النقطة، فإن التغيرات التي تطرأ على المواد الوراثية يكون مصدرها الأبوين، وبالتالي فهي تنتقل من الأبوين إلى الآباء.

نقل صفات الوراثية من خلال عملية التكاثر في الاسرة

:انواع الطفرات الوراثية

تختلف الطفرات التي تصيب الإنسان فيوجد العديد من الأنواع، وبالتالي فقد قسمها العلماء إلى قسمين أساسين، وهما:

الطفرات السائدة: وهي مجموعة من التغيرات الوراثية التي تتصف بالقوة والسيادة، حيث أن وجود نسبة بسيطة منها في الإنسان يكون كفيلاً بظهور المرض على الإنسان، وبالتالي من هنا أخذت تسميتها بأنها سائدة، وهذا النوع من الطفرات يمكنه أن ينتقل من الآباء إلى الأبناء بسهولة.

الطفرات المتنحية :وهذه الطفرات لا تكون واضحة بشكل كبير، ولا يمكن أن تظهر الطفرة إلا في حالة كان الوالدان يحملان نفس الطفرات، حيث أن نسخة واحدة ليست كافية لأن تظهر على الإنسان، ويطلق على الشخص الذي يحمل هذه الطفرات (حامل المرض)، حيث أنها تكون محمولة على الكروموسومات في انتظار كروموسومات أخرى تحمل نفس الجينات.

:الوراثة المتنحية

:الامراض الوراثية

تختلف الأمراض الوراثيّة فيما بينها بالطريقة والشكل الذي تنتقل فيها هذه الاضطرابات الجينيّة من الوالدين إلى الأبناء، وفيما يلي يمكن ذكر بعض أنواع الأمراض الوراثيّة اعتماداً على الطرق التي تنتقل فيها جينات المرض

:انواع الامراض الوراثية

.أمراض الصفة الصبغية الجسدية السائدة.
.اضطراب الصفة الصبغية الجسدية المتنحيّة.
.الاضطراب الوراثي السائد المرتبط بالجنس بالكروموسوم إكس.
.الاضطراب الوراثي المتنحّي المرتبط بالكروموسوم إكس.

.الاضطراب المرتبط بالكروموسوم y.

.اضطرابات الوراثة بسيادة مشتركة.

.أمراض الوراثة الميتوكندرية.