Ce este sindromul Down

Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit de la mamă.

Care este cauza sindromului

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea critică afectată este 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critică a Sindomului Down = RCSD).

Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber - omogenă, trisomia 21 cu translocație Robertsoniană (14;21), trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu mozaicism.

Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar în toate celulele somatice ale organismului. Se produce prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.

Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se caracterizează prin prezența a două linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare prin nondisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o proporție dintre celulele unui embrion trisomic

Caracteristicile sindromului

- Afectiuni ale inimii, de exemplu defect septal atrial sau defect septal ventricular

- Dementa, o forma de Alzheimer

- Probleme ale ochiilor, precum cataracta (majoritatea copiilor cu sindromul Down poarta ochelari)

- Varsaturi precoce si masive, care pot fi un semn al unui blocaj gastro-intestinal

- Afectiuni ale auzului, cauzate probabil de infectii regulate ale urechii

- Probleme la nivelul soldurilor si existenta riscului de dislocare

- Probleme cronice de constipatie (pe termen lung)

- Apneea de somn (din cauza gurii, gatului, si cailor respiratorii, reduse la copiii cu sindromul Down)

- Dintii care apar mai tarziu decat in mod normal si in zone care poate cauza probleme cu mestecatul alimentelor

- Probleme cu tiroida

Tratament

Terapia prin joacă – părinţii trebuie să îl încurajeze pe cel mic să se joace, să îl înveţe cum să facă asta.

Comunicarea – dacă un copil cu sindrom Down se arată interesat de un anumit obiect sau de un domeniu anume, părinţii trebuie să profite de acest lucru, să „intre” în mintea copilului şi să îi menţină interesul prin oferirea cât mai multor detalii.

Socializarea – este foarte important ca un copil cu sindrom Down să interacţioneze cu alţi copii, să înveţe să se joace cu aceştia, iar părinţii sunt cei care trebuie să încurajeze acest tip de socializare, nu să îl izoleze pe motiv că este „special”. La rândul lor, părinţii copiilor obişnuiţi trebuie să înţeleagă că un copil cu sindrom Down este perfect normal, afectuos şi sociabil, dar şi încăpăţânat sau uneori agresiv, la fel ca orice alt copil de altfel, aşa că nu au niciun motiv să îşi ferească micuţii de interacţiunea cu copiii cu sindrom Down.

Independenţa – părinţii sunt cei care trebuie să îl încurajeze constant pe copilul cu sindrom Down să deprindă abilităţi de bază, precum spălatul, îmbrăcatul sau mâncatul de unul singur.

Concluzie

Consider ca parintii copiilor cu sindromul Down trebuie să fie puternici, nu agresivi. Atunci când vor auzi o părere agresivă, să vină cu argumente. Nu trebuie să le fie rușine, nu trebuie să ascundă micuții. Copiii cu Sindrom Down sunt la fel ca alți copii. Ei au dreptul să fie iubiți, integrați și fericiți”. Cei care pot schimba lucrurile și pot sparge stereotipurile sunt părinții copiilor cu Sindrom Down, care trăiesc și se ciocnesc zi de zi cu provocări. Abordarea pozitivă și informarea dozată poate schimba părerea oamenilor.

Anual, în Republica Moldova se nasc 50 de copii cu Sindrom Down.

Fotografii

Bibliografie

www.wikipedia.com

www.sanatate.ro

www.suntparinte.md

www.agora.md